卡尼丁酵素缺乏症 屬遺傳病

【明報專訊】卡尼丁酵素缺乏症（Carnitine transporter defect）是一種新陳代謝遺傳病，是嬰兒父母均有隱性基因而遺傳至下一代所致，每個後代均有四分之一「中招」風險，患者通常會出現腦病變、心肌病變甚至猝死等。

酵素負責在人體進食後輔助分解。香港感染及傳染病中心總監何栢良表示，患卡尼丁酵素缺乏症的兒童一旦持續數小時發超過40℃的高燒，兒童腦細胞便可能出現變異，出現腦水腫，之後突然死亡。

有港大醫學院專家指出，要作有關化驗，只需抽取血液樣本，兩分鐘內便知道結果。本港2003年曾有一名3日大男嬰突然全身僵硬死在牀上，後來證實死於卡尼丁酵素缺乏症。