數名同病者

【明報專訊】目前本港約有數名病人與Jackie一樣，因患有「家族性澱粉樣多發性神經病」（FAP），正接受評估需否換肝，甚至心肝一併移植。醫生坦言，由於此症在港實屬罕見，加上病徵不明顯，往往易被混淆為心臟病或腸胃病，即使最終被確診，卻因為等不到換肝換心而死亡。

FAP是一種染色體出問題的遺傳病，患者肝臟天生缺乏某酵素，令一種叫「類澱粉」的毒素會由患者出生開始，一直累積在神經、心臟和其他器官，瑪麗醫院外科部肝膽胰/肝臟移植組顧問醫生陳詩正說，本港並沒有此症個案統計資料，瑪麗醫院過去5年共為5名FAP病人（包括Jackie在內）換肝，目前亦有數名病人正接受評估，但不排除會有病人根本不知自己身患此病。

混淆心臟腸胃病 晚期需換心肝

他說，FAP病人多數會在20多歲時，開始出現腸道蠕動問題、心率不正常、心臟功能減弱等徵狀，而且消化不佳，出現2日前所吃食物仍「頂住」胃部，透過驗血了解是否有FAP遺傳因子，以及抽取胃部組織和神經腺化驗是否有類澱粉毒素，可準確斷症。不過，若此病確診太晚，心臟已不能負苛換肝手術，只有透過心、肝同步移植才能續命，否則最終會心臟衰竭而死。