中大新產檢 驗致智障染色體

【明報專訊】傳統孕婦檢查多診斷胎兒有否患唐氏綜合症，但若胎兒遺傳母親的X染色體變異，亦可致先天智力遲緩，當中男嬰病發機率較女嬰高一倍。中大婦產科學系最近引入新檢測，為未懷孕或懷孕24周內的女性，抽血檢驗X染色體有否變異，以區分下一代遺傳該病的嚴重程度。中大婦產科學系教授梁德楊表示，婦女確診會遺傳X染色體變異，將由她自己決定是否中止懷孕。


芬蘭最新技術 驗出隱性患者

先天X染色體變異疾病，即「X染色體易裂症」，造成嬰兒智力遲緩等先天不足的機率，僅次於唐氏綜合症。中大婦產科學系教授梁德楊表示，X染色體變異患者多遺傳自母親，該學系最近從芬蘭引入最新的PCR檢測技術，可在女性懷孕前後抽血檢驗出是否隱性患者，區分遺傳風險，現時每250至1000名女性中，1人為無病徵的X染色體變異隱性患者。


梁德楊解釋，患有X染色體變異對男性影響較大，發病率較女性高一倍，病情嚴重的X染色體「全突變（變異次數較多）」男患者，絕大部分智力遲緩，患自閉症機率亦有3％至5%，外表方面會出現長臉、大頭及大耳等特徵；女患者多為病情較輕的「前突變（變異次數較少）」患者，一般無明顯病徵，但可能提早停經、甚至不育。


梁德楊稱，目前約每4000至1萬名本港男性中，便有1人患病，本港每年有逾4萬名嬰兒出生，一半為男性，以此推算，每年約有3至5宗新增男患者個案。


可測嚴重患者 一天有結果

中大婦產科學系副教授蔡光偉表示，傳統檢測技術只檢查到前突變期的基因，但不能找出較嚴重的全突變期患者，新技術可準確檢測全突變期的X染色體變異，最快一日可知結果，若懷疑胎兒有問題則再抽羊水或絨毛化驗。該項檢測服務每次收費800元，下一步才研究擴至公立醫院。查詢服務可致電2632 6412。