同類案例 全球僅6宗

【明報專訊】「21-羥化酶缺乏症」（21-hydroxylase deficiency）及「特納氏綜合症」（Turner's syndrome）屬遺傳的性發育障礙疾病，前者可令女性出現「小陰莖」（micropenis），後者則令女性沒有經期，形成「雌雄同體」現象。據文獻記載，全球同時患此兩症者只得6人。


陰核較大易當陰莖

全球每1萬至1.8萬名嬰兒中，有1人會患「21-羥化酶缺乏症」。香港大學醫學院病理學榮譽副教授陳安琪表示，該症屬遺傳病，若父母均屬隱性患者，有四分之一機會將此病傳給嬰兒。缺乏「21-羥化酶」酵素的胎兒，會增加男性荷爾蒙，受影響的女嬰會出現性發育障礙，其陰核較大，易被誤以為有「小陰莖」而被視作男生，但「小陰莖」實際上沒男性性功能。


同時，患「21-羥化酶缺乏症」者，有機會出現食慾不振、抽筋、嘔吐等症狀，一旦發病有機會死亡。陳安琪稱，為嬰兒驗染色體可鑑定其性別，女患者有可能不育，但她們一般仍有卵巢、輸卵管，若及早發現，以荷爾蒙藥物控制病情，仍有機會生育。


女嬰膚黑頸皮粗 長大較矮

另外，全球每2500至3000名嬰兒便有1人患「特納氏綜合症」。兒科專科醫生余則文表示，特納氏綜合症女患者因缺少一條「X染色體」，令她沒經期及不育，暫時無藥可醫。余指患該症的女嬰出生時皮膚較黑、頸皮較粗，一般可即時發現，惟部分人至5、6歲個子較矮才發現患病，患者長大後亦只有約130厘米高。