【明報專訊】真人真事改編的日劇《一公升眼淚》，講述年輕貌美的女主角患上小腦萎縮症，四肢和語言能力逐步消失，但仍勇於面對難關。在現實世界，本港現時有約數百名小腦萎縮症患者正為生命奮鬥，中大生物化學系教授陳浩然，今年終在腦細胞內找到殺死腦細胞的蛋白聚合物，未來將研發適合人類服用的治療藥物，盼小腦萎縮症不再成絕症。
獲中文大學頒發2009年「青年學者研究成就獎」的陳浩然，研究小腦萎縮症多年，他接受本報訪問時說，於中大生物化學系畢業後，在英國劍橋大學取得遺傳學博士學位，專注研究生物化學。他說，因一次晚宴改變人生研究方向﹕「1998年有一名富豪邀約聚餐，富豪其中一名11歲女兒因患上小腦萎縮症，身體日漸衰弱，富豪願意捐助巨款資助小腦萎縮症基金，希望有人可助女兒多活幾年。」
陳浩然坦言，小腦萎縮症一直是被忽略的罕見疾病，他決定破釜沉舟，將這種遺傳病破解，笑言會「24小時候命」，減少休息時間來研究。他說：「我認識一些病友，他們的腦神經每天逐漸被破壞，我們必須與這個病鬥快，早一日破解，使他們不用英年早逝。」
與病鬥快 研究毒藥變良藥
今年陳浩然的研究團隊取得突破，他們在果蠅（Drosophila melangaster）身上證實，當小腦萎縮症出現基因突變後，會產生一種名為「Fibrillar Aggregates」的蛋白聚合物，這種蛋白會加促腦細胞死亡，如小腦萎縮症基因的「幫兇」。
他指出利用帶毒性的甲酸（Formic Acid），可溶解該危害腦細胞的蛋白，但甲酸對人類來說是毒藥，現時正研究適合人類服用的藥物。陳浩然是香港小腦萎縮症協會顧問，該會主席曹綺雯指出，協會現時約有90多名會員，包括約60名20至70歲患者，其餘是患者家屬；病者現時大都失業失學，期望醫學界能有大突破，令小腦萎縮症不再是絕症。
明報記者 彭美芳
