Smartbox﹕小腦萎縮症

【明報專訊】小腦萎縮症是一種基因遺傳病，根據香港肌健協會資料，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，病發初期患者走路時會步履不穩或肢體搖晃，然後出現發音含糊不清及吞嚥困難問題，最終不能站立，需靠輪椅代步。 一般患者在成年期發病，發病年齡大多在20至40歲。

中大生物化學系教授陳浩然指出，患者發病主因是遺傳基因出現不知名變異，基因組指令小腦細胞過量產生「Q蛋白」（Glutamine），若「Q蛋白」數量超出正常指標，便會出現不同程度的小腦萎縮問題。