【明報專訊】生命進入倒數階段的賴氏兄弟凱詠和家衛，天生患有罕見遺傳病龐貝氏症。哥哥凱詠現靠呼吸機維生，目睹弟弟病情惡化，只盼他可接受酵素替代法治療，不要「步他後塵」。醫管局表示，一般只會替嬰兒期發病的龐貝氏症病人以酵素替代法治療，青年期發病的療效則未獲證實。當局或會考慮以研究形式讓病人試用新療法。
醫管局遺傳病專家小組下周三將開會討論會否批准賴氏兄弟的申請。局方發言人回應指出，今年獲政府額外撥款，為罕有遺傳病病人提供酵素替代療法，專家小組會按個別臨牀指標評估患者。
威爾斯親王醫院兒科高級醫生許鍾妮表示，本港每年約有3宗龐貝氏症新症，醫生只能為病人紓緩病徵，無法治癒。嬰兒期發病者多數心肌受影響，壽命不會超過一歲，醫管局會替嬰兒使用酵素替代法作一線治療，每名病人每年藥費約100萬元。
青年期發病 療效未證實
許指出，青年期發病個案多數是肌肉及肺部受影響，但現未有足夠證據顯示上述治療同樣有效。
她引述一份6月發表的歐美研究，共有80名青年期發病的龐貝氏症病人參與，當中使用酵素替代療法的病人，一年內成功控制病情。「研究只由病情較輕的病人試用，成效亦未有嬰兒那麼清晰」，雖然如此，但許透露，「或會考慮以研究的形式，在條件以外的病人身上試用」。
現時25歲的哥哥賴凱詠，是嶺南大學中文系碩士生，13歲時身體機能開始衰退，發現天生患上罕有遺傳病龐貝氏症，目前他的肺功能僅常人的5%，須以呼吸器協助維持生命。不能離開輪椅的凱詠堅持每天上課，研讀心愛的中國文學。
比他年少5歲的弟弟家衛說：「我媽咪得知哥哥有病，完全崩潰了，情緒非常低落，不停問『點解』。父親就把期望完全寄託在我身上，覺得自己仍然有一個仔。」
結果弟弟家衛15歲也證實患病，「那時一家好像生活在谷底，唯一堅持下去的原因，是希望看見科學進步，可延長兩兄弟的生命去幫助其他人」。終於，酵素替代療法在2006年出現，為一家帶來曙光。目前病情日漸惡化的家衛，肺功能只淨下三成，他說：「我們不能放棄這機會，也無命再等下次機會，希望委員會批准我們試用新藥。」
