港未引入　台及早用藥減慢退化龐貝氏症　新生兒篩查5日確診

【蘋果日報】龐貝氏症為隱性遺傳罕見病，全港有14名病人，惟因延誤診斷等，部份病人確診時呼吸、活動能力已變差。《蘋果》赴台灣直擊龐貝氏症最新治療情況，當地自2005年引入新生兒篩查後，由嬰兒出生、確診到使用酵素療法，最快只需五天，病童在有病徵前用藥，可減慢身體退化。
記者：嚴敏慧
龐貝氏症病人因基因異常，體內缺乏「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，肝醣無法分解持續堆積致肌肉受損，核心肌、肺、心臟直接受影響，發病年齡分嬰兒型與晚發型，嬰兒型若不治療一歲前會因心臟或呼吸衰竭而死。香港現時沒有針對龐貝氏症作新生兒篩查，病人要有病徵時才確診，但多數已影響雙腿肌肉需坐輪椅，呼吸困難要用呼吸機。
台灣為現時極少會為所有初生嬰兒全面性篩檢的地方，龐貝氏症為可額外付費篩檢項目，收費約900元台幣，普及率達90%以上。《蘋果》早前隨香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，到訪負責全台約四成篩檢個案的國立台灣大學醫院新生兒篩檢中心。
出生兩周可治療
台大醫院基因醫學部教授簡穎秀表示，嬰兒血液樣本送到中心後，會用串聯質譜儀檢測，約一天時間有結果，連同通知家長及覆檢等，一星期能確診，希望出生後兩周內可治療。她指，過去篩檢70至80萬個嬰兒血液樣本，約五萬個嬰兒中有一個患病，晚發型則兩萬人中有一人，前者會即時治療，後者會持續監察心臟、發展進程等，有異常時即以酵素治療分解肝醣。
專治龐貝氏症的台北榮民總醫院兒科醫學部主治醫師楊佳鳳補充，榮總過去10年透過篩檢接收25名嬰兒型病人，另有56人是晚發型未發病的病人；嬰兒型病人在出生後平均9.8天可接受治療，於未有病徵前用藥，病人用藥成效大。現時有七歲半大的病童仍能參加比賽賽跑，與常人無異。
不過，香港腦科學會委員兼腦神經科專科醫生盛斌表示，初生兒篩檢存有爭議，因為晚發型病人未知何時發病，若50歲才發病，病人前半生會被龐貝氏症陰影困擾。
楊佳鳳則指，潛在病人會定期進行各方檢查，亦抽血監察，一旦有病徵會立即治病；強調篩查重點是把嬰兒型找出來。而晚發型平均要13年才確診，深信未來不會再停留在病徵確診，基因確診將成醫療大趨勢。
想輕輕鬆鬆健康啲，記住留意健康蘋台
http://health.appledaily.com.hk/
長青網 - 一站式長者及護老者生活資訊網站