夫婦無驗基因 嬰罕見遺傳病夭折

【明報專訊】懷胎十月不易，有年輕媽媽產前做了多項檢查，顯示寶寶可健康長大，但孩子出生不久手腳乏力，其後確診患罕見遺傳病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），活了5個月夭折。痛失愛子的年輕媽媽慨嘆，夫妻都沒有家族發病史，產前亦不知可做遺傳基因檢測。本港現時僅衛生署一間遺傳科診所免費提供此服務，私家醫院及公立醫院私家症有關檢查費用則達6000元。


衛署一診所免費 私家需6000元

民建聯立法會議員陳恒鑌表示，該黨下周與特首會晤就施政報告提出建議，包括倡議公營醫療體系擴展產前遺傳病基因檢測，設立本港的遺傳病資料庫，期望長遠將遺傳病產前檢查普及化，讓夫婦可預早決定是否懷孕或會否中止懷孕。


中大化學病理學系臨牀副教授袁月冰認為，本港公營醫療應設立中央遺傳病資料庫，以掌握遺傳病的情况。她指出，SMA是染色體隱性遺傳疾病，若父母同為SMA基因攜帶者，下一代便很大可能發病，最嚴重的一型SMA患者會在出生6個月內發病。不過，她認為現時資源未必能在每間公營醫院均提供遺傳病產前檢查，建議可撥資源，增強衛生署遺傳科診所服務，令現時要輪候數月才能檢查的時間可縮短。


學者促增遺傳病產檢

現時每6000至1萬人即有1人患脊髓性肌肉萎縮症，本港去年約有5.8萬名本地嬰兒出生，按此略粗推算，去年約有5至10名SMA嬰兒。


25歲的阿茵今年3月在仁安醫院誕下愛兒，護士替嬰兒換尿片時發現孩子手腳乏力，四肢不能活動，做電腦掃描未見異常，5月時轉介至威爾斯醫院深切治療部抽血化驗後才確診患SMA一型，孩子最後在8月時夭折。


阿茵回想，懷這第一胎甚為着緊，產前每個月照一次超聲波，驗過唐氏綜合症基因及妊娠糖尿等，均顯示寶寶很健康，自己與丈夫家族無人曾發病，故他們從不知是SMA基因攜帶者，醫生亦沒有建議做SMA檢查。


阿茵與丈夫冀再生小孩，故已到衛生署遺傳科診所做基因檢測，他們支持遺傳科診所擴大服務，令更多孕婦受惠。