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【蘋果日報】內地發現首宗「吸血鬼症」患者!浙江杭州蕭山區一名年輕女護士,懷孕一個多月突然中風、持續腹痛及舉止異常,且醫藥無效。經浙江大學醫學院多學科會診,找出其尿液經暴曬轉成罕見咖啡色的鐵證,證實她患了俗稱「吸血鬼症」的罕見病,即醫學名稱騌啉(粵音卜冧)病。據稱為內地首次發現此病例。
對光敏感 易曬傷起水泡
內媒報道,患者王女士(化名)去年4月入院時剛懷孕一個多月,昏迷不醒,醫生診斷是腦中風。急救蘇醒後她開始舉止失常及精神錯亂,還不時出現遊走性腹痛。醫生束手無策,直至王母表示女兒從小怕曬太陽,不撐傘易被曬傷,出現水泡或瘙癢。醫學上將光敏感、精神異常、遊走性腹痛視為騌啉病的症狀。因對光敏感,患者尿液只要在陽光下暴曬就會變成罕見咖啡色,則確認是騌啉病,基因檢測患者有基因缺失。
醫學專家指,患者懷孕後因體內雌激素分泌過多致病,結束懷孕病症則消失。「吸血鬼症」醫學上很罕見,發病率僅5萬分之一甚至更低,全球患者不到500人。醫學研究指騌啉是一種光敏感色素,只要接觸陽光會轉化成毒素,誘發皮膚水泡或瘙癢。曾有醫生用喝人血治病,而輸血是搶救重型血騌啉病患者的有效方法,一些遲發性皮膚型血騌啉病更需要定期從靜脈放血以減輕症狀,但喝血治療則未有醫學依據。
近親結婚 出現基因變異
據報道,院方進一步追查,發現患者父母是表兄妹關係,因近親結婚,令女兒出現基因變異,誘發騌啉病。研究也發現治療該病除了排除雌激素分泌過多,如急性騌啉病,患者通過攝入高糖飲食,可減少騌啉病症發作。
觀察者網
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對光敏感 易曬傷起水泡
內媒報道,患者王女士(化名)去年4月入院時剛懷孕一個多月,昏迷不醒,醫生診斷是腦中風。急救蘇醒後她開始舉止失常及精神錯亂,還不時出現遊走性腹痛。醫生束手無策,直至王母表示女兒從小怕曬太陽,不撐傘易被曬傷,出現水泡或瘙癢。醫學上將光敏感、精神異常、遊走性腹痛視為騌啉病的症狀。因對光敏感,患者尿液只要在陽光下暴曬就會變成罕見咖啡色,則確認是騌啉病,基因檢測患者有基因缺失。
醫學專家指,患者懷孕後因體內雌激素分泌過多致病,結束懷孕病症則消失。「吸血鬼症」醫學上很罕見,發病率僅5萬分之一甚至更低,全球患者不到500人。醫學研究指騌啉是一種光敏感色素,只要接觸陽光會轉化成毒素,誘發皮膚水泡或瘙癢。曾有醫生用喝人血治病,而輸血是搶救重型血騌啉病患者的有效方法,一些遲發性皮膚型血騌啉病更需要定期從靜脈放血以減輕症狀,但喝血治療則未有醫學依據。
近親結婚 出現基因變異
據報道,院方進一步追查,發現患者父母是表兄妹關係,因近親結婚,令女兒出現基因變異,誘發騌啉病。研究也發現治療該病除了排除雌激素分泌過多,如急性騌啉病,患者通過攝入高糖飲食,可減少騌啉病症發作。
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